Examinando por Autor "Marchal, Juan Alberto"
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Ítem Análisis citogenético y molecular en especies del género Talpa (Insectivora; Talpidae)(Jaén : Universidad de Jaén, 2023-11-10) Gutiérrez-Martos, Juana; Sánchez-Baca, Antonio; Marchal, Juan Alberto; Aleix-Mata, Gaël; Universidad de Jaén. Departamento de Biología ExperimentalHemos descrito por primera vez el cariotipo de T. aquitania. Salvo diferencias en el cromosoma Y y en algunos pares autosómicos, demostramos su similitud con los cariotipos de otras especies del género. La comparación del cariotipo de tres especies de Talpa mediante FISH y “chromosome painting”, demuestra que las secuencias repetidas LINE1están ampliamente distribuidas, aunque se acumulan en regiones pericentroméricas y bloques heterocromáticos de los cromosomas y en los cromosomas Y, los cuales están altamente conservados. Hemos caracterizado el satelitoma de T. aquitania, que representa el 1.24% del genoma y contiene 16 familias diferentes, en su mayoría presentes con distinta abundancia en otras especies de Talpa. Mediante FISH, comprobamos que algunos ADNsat se localizan preferentemente en regiones heterocromáticas. Hemos descrito los mitogenomas de Talpa occidentalis y Talpa aquitania, demostrando que se diferencian en la repetición de la región D-Loop, y son similares a otros mitogenomas de mamíferos.Ítem Análisis funcional de MCPH1 en la condensación cromosómica y el control del ciclo celular(Jaén : Universidad de Jaén, 2018-07-18) Arroyo-López, María Cabeza; Marchal, Juan Alberto; Sánchez-Baca, Antonio; Universidad de Jaén. Departamento de Biología ExperimentalEl gen MCPH1 es uno de los implicados en el síndrome de microcefalia primaria (MCPH), una enfermedad rara consecuencia de una alteración en la neurogénesis que determina una reducción drástica en el tamaño cerebral, con el consiguiente retraso mental asociado. A diferencia de los otros genes MCPH identificados, los pacientes por mutaciones en MCPH1 muestran una alteración en el ciclo celular que afecta a todos los tipos celulares analizados. Por tanto, la importancia de este gen trasciende su papel como regulador de la neurogenésis humana, siendo un elemento clave para la coordinación del proceso de condensación cromosómica con el resto de mecanismos que participan de la mitosis. Además, su función también es importante en la respuesta celular frente al daño en el ADN. Por todo ello el síndrome asociado al gen MCPH1 es un modelo experimental interesante para el estudio de las bases moleculares de la división mitótica, y su importancia en los mecanismos reguladores que controlan el desarrollo cerebral humano. En esta tesis doctoral se presentan nuevos resultados sobre la función específica del gen MCPH1 durante la mitosis y su contribución en las vías moleculares que controlan su puesta en marcha en células humanas.